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Joaquín Rueda: “Cuantos más genes estudiemos, más posibilidades habrá de detectar problemas hereditarios susceptibles de convertirse en enfermedades de toda la familia”

Joaquín Rueda: “Cuantos más genes estudiemos, más posibilidades habrá de detectar problemas hereditarios susceptibles de convertirse en enfermedades de toda la familia”

Los expertos debaten en torno a las posibilidades de la genética aplicada a la medicina en el último Ciencia con Tapas del curso

El profesor del Área de Biología Celular de la Universidad Miguel Hernández (UMH) de Elche Joaquín Rueda Puente participó en el último Ciencia con Tapas de la temporada, organizado por el Instituto de Biología Molecular y Celular (IBMC) de la Universidad Miguel Hernández (UMH) de Elche. Rueda hizo hincapié en la importancia de los diagnósticos tempranos ante la detección de enfermedades, un campo de investigación en el que juega un papel fundamental la genética clínica, que se ocupa del diagnóstico y adecuado asesoramiento en las enfermedades genéticas. El también codirector de la Cátedra de Biomedicina Reproductiva “clínica Vistahermosa” explicó los beneficios y la fiabilidad del cribado no invasivo de diagnóstico prenatal y su utilidad a la hora de detectar enfermedades hereditarias.

Tal y como comentó Rueda, el diagnóstico prenatal se ha convertido en una de las herramientas fundamentales en el ámbito de la genética aplicada a la medicina. Esta tecnología hace alusión al conjunto de actividades diagnósticas que permiten a los profesionales detectar defectos congénitos en las primeras etapas. “Se trata de un potente avance que hace 5 años no estaba a nuestro alcance”, subrayó el experto. Un campo de investigación que permite a los progenitores portadores de alguna enfermedad hereditaria identificable, prevenir su transmisión a su descendencia.

Por su parte, la directora de comunicación de la empresa E-Geneticare del Parque Científico de la UMH y AlumniUMH, Estefanía Montoya Díaz, explicó a los asistentes conceptos básicos de genética clínica. Asimismo, Montoya comentó los resultados de un test desarrollado por su spin-off para reducir el riesgo de enfermedades en la descendencia. Según explicó la investigadora, el test ha sido concebido con el propósito de disminuir el riesgo de tener descendencia de estas enfermedades en el caso de las parejas que se someten a procesos de reproducción asistida y precisen gametos (óvulos y espermatozoides) donados. Aunque también servirá para que los donantes de gametos sean conscientes de que son portadores de estas patologías.

Tras el estudio que ha acompañado al diseño del test, la empresa determinó que un 20,3% de la población estudiada es portadora de, al menos, una mutación patogénica o probablemente patogénica y hereditaria. Montoya añadió que “cuando ambos miembros de una pareja son portadores de la misma patología recesiva tienen un riesgo de un 25% de tener un hijo afecto en cada gestación”.

Como de costumbre, la actividad se desarrolló en la Fnac de Alicante, entre cañas y tapas. El objetivo de este ciclo de  jornadas es acercar la ciencia a la sociedad e involucrar a ésta en la definición de los retos y los avances científicos del siglo XXI. En concreto, esta sesión se enmarcó dentro del aniversario de la Fnac, que celebra sus 25 años de instauración en España. Bajo el lema “25 años por delante”, la tienda ha creado una agenda cultural que abarca diferentes sesiones sobre diversos ámbitos como el cine, la música o la ciencia.

Alicia de Lara

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